Самое дорогое лекарство в мире предназначено для детей
Эти деньги для малыша, страдающего спинальной мышечной атрофией, сначала собрали через пожертвования. Однако затем страховая компания OZP согласилась оплатить лечение Макса и еще двоих детей.
Лекарство ребенку ввели в пражской больнице «Мотол». «Это самый дорогой одноразовый препарат, с которым мы когда-либо работали», – сказала представитель медучреждения Павлина Данкова. Насколько эффективным окажется его действие станет ясно в течение ближайших трех месяцев.
Спинальная мышечная атрофия – это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1 (survival motor neuron 1). Недостаток белка, который кодируется этим геном, приводит к дисфункции и гибели моторных нейронов в стволе головного мозга и спинном мозге. В результате прогрессирует мышечная атрофия и наступает смерть от респираторной недостаточности.
Лицензированный в США и Евросоюзе Zolgensma – препарат генной терапии, который вводится пациенту (детям до двух лет) внутривенно всего один раз. Он представляет собой нормальную копию гена SMN1, встроенную в геном специального вируса (потому что доставлять генетический материал в клетку – это естественная способность вирусов). После введения дефектный ген заменяется нормальным, и наступает устойчивое улучшение моторных функций.
Как отмечает Vinegret.cz, дороговизна препарата объясняется тем, что швейцарская компания Novartis выпустила его не так давно, а ориентирован он на небольшую группу больных – всего несколько тысяч пациентов во всем мире страдают от данного заболевания. Поэтому все затраты на разработку и тестирование лекарства легли на их плечи.